Ce lundi 17 avril est la journée mondiale de l’hémophilie. Mais qu’est-ce que cette maladie ? Nous avons échangé avec l’AFH (l’Association Française des Hémophiles) afin d’en savoir plus. On vous dit tout.
L’hémophilie est une maladie hémorragique rare (relatif à l’hémorragie, c’est-à-dire l’écoulement de sang hors d’un vaisseau sanguin). Elle se caractérise par l’absence des facteurs de coagulation empêchant ainsi la coagulation du sang. L’hémophilie est une maladie héréditaire liée au chromosome X dûe à l’absence ou au déficit d’un facteur de la coagulation. Si le facteur VIII est absent on parle d’hémophilie A, si c’est le facteur IX alors on parle d’hémophilie B. Cette pathologie touche aussi bien les hommes que les femmes. Cependant, ces dernières ont souvent un retard de diagnostic plus important que les hommes d’environ six ans. L’hémophilie se diagnostique via des contrôles et des tests sanguins poussés. Une fois la pathologie détectée, le patient est suivi par un hématologue en centre spécialisé. L’hémophilie nécessite un traitement à vie et des précautions quotidiennes afin de limiter les saignements.
Quels sont les symptômes de l’hémophilie ?
L’hémophilie se caractérise par des accidents hémorragiques plus ou moins importants au niveau du corps. Les femmes concernées par une maladie hémorragique rare ont parfois des règles abondantes et longues qui durent plus de 7 jours. Cela entraîne des anémies, beaucoup de fatigue et des complications autant dans leur vie personnelle que professionnelle.
La maladie peut varier selon la personne, indépendamment du taux de facteur de coagulation dans son sang. De plus, les symptômes sont différents selon la sévérité de la maladie :
- Hémophilie sévère (35% des cas)
Des saignements « spontanés », sans cause identifiée, au niveau des articulations (hémarthroses) ou des muscles (hématomes) ou exceptionnellement à l’intérieur de la tête (intracrânien).
Des saignements traumatiques, liés à un choc et/ou une chirurgie
- Hémophilie modérée (15% des cas)
Les saignements sont moins spontanés et le plus souvent traumatiques et/ou liés à une chirurgie.
- Hémophilie mineure (50% des cas)
Les saignements sont traumatiques ou liés à une chirurgie.
Quels sont les risques de cette maladie ?
Les principales conséquences sont les saignements fréquents dans les articulations. Cela entraîne une dégradation progressive des cartilages. C’est un phénomène appelé l’arthropathie hémophilique. Celui-ci entraîne une invalidité des personnes hémophiles, parfois même chez les jeunes s’ils n’ont pas accès à un traitement adapté. Cette pathologie est caractérisée par une douleur permanente et donne lieu à une destruction progressive et complète des articulations concernées. Les personnes atteintes de cette maladie souffrent d’un handicap locomoteur et d’une mauvaise qualité de vie.
Opération Fil Rouge
À l’occasion de la journée mondiale de l’hémophilie, l’AFH organise une opération via les réseaux sociaux pour obtenir une meilleure visibilité dans le but d’aider le maximum de personnes.
Prenez des photos et partagez-les sur les réseaux sociaux avec les #filrougeAFH et #JMH2023
Comment se soigne l’hémophilie ?
Il existe différents traitements afin de pallier le déficit en facteur VIII (hémophilie A) ou IX (hémophilie B) :
- Les traitements non médicamenteux pour les « petits bobos » : principe RICE : Repos, glace (Ice), Compression, Élévation Il existe d’autres alternatives, Acide tranexamique (Exacyl®), desmopressine (Minirin®…), etc.
- Les traitements substitutifs qui ont pour but d’apporter le facteur manquant dans l’organisme : on parle de facteur anti-hémophilique (FAH). Il peut être administré à la suite d’une hémorragie (traitement à la demande) ou en prévention des saignements (traitement prophylactique). Les limites de ces traitements sont la courte durée d’action de ces facteurs de remplacement dans l’organisme une fois injectés et le fait qu’ils doivent être apportés par injection en voie intraveineuse.
- Les traitements non substitutifs : C’est une thérapie où le FVIII est remplacé par un analogue qui va mimer son action. Il existe une autre alternative qui vise à limiter et à contrôler l’action des inhibiteurs des anticoagulants naturels de la coagulation pour rétablir une fonction coagulante normale. Ces traitements ont une durée d’action allongée et sont administrés en sous-cutané.
- La thérapie génique consiste à apporter au patient le gène sain afin de compenser l’inactivité de son gène malade et d’apporter, de façon durable, voire définitive, le facteur manquant.
L’hémophilie est la maladie hémorragique rare la plus connue du grand public. Cependant, il existe aussi la maladie de Willebrand, les pathologies plaquettaires et les autres troubles rares de la coagulation. Au total, cela représente 15 000 personnes concernées en France.
L’AFH a mis en place une cellule d’accompagnement adressée à toutes et tous. Ils répondent à toutes les questions et vous orientent pour tout besoin de renseignement supplémentaire. Vous pouvez leur adresser vos questionnaires via l’adresse mail : accompagnement@afh.asso.fr
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